在罕見(jiàn)病中大多數(shù)是遺傳性基因缺陷所致，需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷。系統(tǒng)評(píng)估全基因組測(cè)序在不明原因智力落后/發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等罕見(jiàn)未確診兒童患者中的應(yīng)用指征及診斷效果的臨床研究項(xiàng)目10日在上海啟動(dòng)。該臨床研究項(xiàng)目將通過(guò)臨床表型與基因型關(guān)聯(lián)，統(tǒng)計(jì)分析中國(guó)人自己的臨床應(yīng)用和共識(shí)，進(jìn)一步規(guī)范和指導(dǎo)全基因組測(cè)序在兒科臨床應(yīng)用、實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)及報(bào)告，并構(gòu)建中國(guó)兒童遺傳疾病檢測(cè)基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。（中新網(wǎng)）